先天性心脏病室间隔缺损的症状取决于分流量的大小。小分流的室间隔缺损可能没有任何症状，仅在查体时发现心脏杂音。大的分流，随着出生后肺血管阻力的下降，病人很快会表现出症状，表现为多汗，呼吸急促，喂养困难，反复上呼吸道感染，生长发育迟缓和活动量受限，甚至充血性心力衰竭。但肺动脉压力和主动脉压力接近时，左向右分流量减少，病人的症状可能反而会减轻。病情进一步进展表现出右向左分流，病人表现出表现出紫绀，甚至杵状指，并表现为缺氧的症状。