心脏室间隔缺损属于先天性心脏病的一种，较多是指胚胎期心脏发育表现出异常，现阶段造成先心病的病因较模糊。病人家族有类似于先心病的病史时，先心病发病率可能性增加。女性在怀孕初期，因病毒或射线影响，存在造成先心病发病率增加的情况。部分先心病考虑和母体自身药物的影响有关。