唐氏儿又被称为21三体综合症，是最多见的染色体疾病之一，男女都会发病。会存在严重的智力低下，并且伴随严重的心脏畸形。会表现出小头畸形、枕骨扁平、秃发，或者是发际比较低、眼距比较宽、外眼角上斜、低位耳，或者是耳朵畸形、鼻根低平、上颌发育差、颚弓高短而窄、手指短而且宽，会表现出通贯手。男性病人一般没有生育能力，女性病人偶尔有生育能力。