肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点。可根据病史、体格检查，以及结合超声心动图显示舒张期室间隔厚度达15mm作出诊断，如有家族阳性史如猝死、心肌肥厚等更有助于诊断，基因检查有助于明确遗传学异常。最多见的症状是劳力性呼吸困难，夜间阵发性呼吸困难较少见。最多见的持续性心律失常为房颤，部分病人发生晕厥，多于运动时表现出，和室性快速性心律失常有关，是青少年时代和运动员猝死的主要原因。体格检查可见心脏轻度增大，可闻及第四心音。流出道梗阻的病人可于胸骨左缘第3~4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。