唐氏儿发生的原因主要是遗传因素。在胎儿细胞分裂过程中任何物理、化学或生物的因素均有可能会造成染色体发生异常。第一、家族内有唐氏儿生育史的夫妇，生育唐氏儿的几率要较正常人群明显增加；第二、高龄夫妇，精卵细胞发生畸变的概率明显增加，生育唐氏儿的风险较高；第三、在受精卵发育的过程中，放射线、高温、病毒侵袭、药物影响均有可能会发生染色体异常，造成生育唐氏患儿；第四、如果孕妇有上述的高危病史，建议怀孕期间做好产前诊断。现阶段较精准的产前诊断方法有早孕期间绒毛染色体检查、中孕期羊水染色体核型分析、晚期脐带血染色体检查。