视网膜母细胞瘤发生于婴幼儿，早期不容易发现。大约50%以上的病人，由于肿瘤发展表现出白瞳症，也就是瞳孔区呈现白色反光而被发现。约20%的病人因肿瘤位于黄斑部，表现出视力障碍，而表现为内斜视或外斜视，眼球震颤等等，少数表现出眼睛红痛及青光眼的症状。随着肿瘤的发展，可以沿视神经蔓延至眶内和颅内，眼球突出，甚至表面坏死出血。瘤细胞经视神经向颅内转移，向淋巴管，向淋巴结、软组织转移，也可以经血液循环转移到全身脏器。