造成孩子染色体异常的原因有很多，物理因素，化学因素，生物因素，孕妇的年龄还有遗传因素。物理因素，接触放射线以后，能够诱发染色体畸变，畸变率随着射线剂量的增高而增高。化学因素许多化学药物，农药毒物也可致染色体畸变增加。生物因素，一些病毒例如风疹病毒，巨细胞病毒，麻疹病毒，腮腺炎病毒的感染也可以造成染色体畸变，孕妇的年龄过大可能和生殖细胞的老化有关系。遗传因素染色体异常的父母有可能会传给下一代。