石骨症是骨骼过度矿化的一类病理性疾病,在临床上可以称为大理石状骨病,或者称为脆性的骨硬化病、粉笔病等,是一种比较罕见的骨发育障碍性疾病。一般原因大部分不是很清楚,但是此类疾病有一定的遗传因素,常为家族性发病,主要变化就是骨样组织过度矿化,由于其过度矿化是病理性的,但是很少有真正的矿化成功的骨骼,因而骨骼像鸡蛋一样,比较脆,并且容易产生骨折等表现。临床表现可以有大量钙化的骨基质存在,并且骨髓腔甚至可以明显的封闭,影响骨骼的血供,产生骨骼的缺血、骨髓腔疼痛等,而且此类疾病往往是全身性的骨质硬化,可以导致严重的骨折或者骨骼的疼痛等表现,可以分为婴儿型和成人型,有时可以伴随明显的贫血、肝脾肿大、脑积水、自发性骨折等疾病。如果有此类疾病,应及时的进行就诊。
