二尖瓣狭窄首先进行视触叩听来诊断。视诊部分病人可有二尖瓣面容，即面颊部比较红，有时可因二尖瓣狭窄造成左房压力高和肺淤血，表现出类似于左心衰的表现，病人夜间有阵发性呼吸困难、端坐呼吸症状。听诊表现为心尖部舒张期隆隆样杂音。若舒张期有典型的隆隆样杂音，则需进行心脏彩超检查以确诊。