唐氏婴儿的临床表现，涉及多系统，以特殊面容，智力发育障碍，肌张力低下和通贯掌最为突出。其特殊面容包括眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低，鼻子短。常张口伸舌，流口水，小耳廓。所有唐氏儿中都表现出不同程度的智力障碍，智商在25~60，40岁以后几乎所有病人都表现出神经病理改变，因此表现出老年性痴呆的临床特征，约50%的病人，伴随先天性心脏病，房室联合通道是本症最多见的心脏畸形。其它多见畸形包括室间隔缺损，房间隔缺损，法洛四联症，胎儿期该病的诊断金标准是核型分析。