羊水穿刺主要可以排除胎儿部分染色体方面畸形以及先天遗传性疾病，发现染色体异常以及宫内胎儿结构异常的畸形。比如二十一三体综合征、十八三体综合征、神经管缺陷、无脑儿、严重脑积水、唇腭裂、先天性心脏病等畸形。以减少痴呆儿以及脑瘫患儿的出生，尤其是唐氏儿的出生，以降低社会和家庭的负担。羊水穿穿刺的最佳时间是在孕16~22周之间。羊水穿刺后需要注意卧床休息，如果表现出阵发性腹痛以及阴道流血等表现，需要及时前往医院给保胎，抑制宫缩等治疗。