小角膜是一种先天发育异常，和基因有关，正常为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。家族中正常会聚集有多位病人，小角膜的发生并不受外界环境因素的影响，所以要防止生出患有先天性小角膜的患儿，可以在产前做基因筛查，来确保婴儿没有患有先天性小角膜这种疾病。诊断先天性小角膜，主要是根据裂隙灯显微镜检查的结果来判断。一般来说角膜直径小于十毫米，就可以确诊为先天性小角膜。正常病人还会合并有先天性白内障，先天性虹膜缺损，脉络膜缺损，甚至青光眼，眼球震颤等表现。