先天性甲低的婴儿在新生儿即可有表现，一般又称之为甲减。新生儿期表现出的是往往并发在过期产，有巨大儿的小儿胎粪排便延迟、腹胀、便秘、有脐疝，有的时候被误诊为先天性巨结肠。生理性黄疸延迟、反应低下、哭声低，尤其是生长发育迟缓，患儿有特殊的爱睡觉、特别乖，家长会讲好带。反应逐渐随着月龄的增长，生长发育会有停滞。因此说先天性甲状腺疾病是危害儿童生长发育的一个病源之一。首先要在新生儿筛查时发现，如果说TSH也就是促甲状腺素明显增高即可怀疑。要采全血进行检查，如果确诊甲减一定要应用甲状腺素替代治疗，有的患儿需要终身替代。