可表现为身长偏低，嗜睡，少哭，哭声低哑，且声音粗而嘶哑，少动，吸吮能力差，便秘，生理性黄疸消退时间延迟，严重者面容臃肿，皮肤干冷粗糙，可伴随片状脱屑，体温偏低，前囟增大，腹胀，常有脐疝，心率缓慢，心音低钝。患儿体格、智力发育迟缓，表情比较呆钝，发音低哑，颜面苍白，眼眶周围表现出水肿，眼距增宽，鼻梁扁平、塌陷，唇厚，伴随流涎，舌头变大，并且外伸。前后囟增大，关闭延迟，四肢粗短，出牙和换牙都会表现出延迟，骨龄延迟，行走比较晚，并且呈鸭步，性器官发育也会延迟。