正常的二尖瓣关闭功能取决于瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌、左心室这五个部分的完整结构和正常功能。其中任何一个部分发生结构和功能的异常都可以造成二尖瓣关闭不全。临床表现根据二尖瓣关闭不全发生的轻重缓急有关。急性二尖瓣返流，如果返流较轻，仅有轻微的劳累性呼吸困难。重度返流，例如乳头肌断裂，病人会很快表现出急性左心衰竭的症状，甚至心源性休克。慢性二尖瓣返流，轻度返流者可以长时间没有症状。当左心室功能衰竭时，病人表现出乏力、心悸、胸痛、劳累性呼吸困难等，随后病情加重，表现出端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难，甚至肺水肿，最终造成肺动脉高压、右心衰竭。