房间隔缺损是小儿时期多见的先天性心脏病。临床症状随缺损大小而有所不同，缺损较小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘2~3肋间有收缩期杂音。如果缺损较大，左右心房分流量较大，造成肺充血，容易反复呼吸道感染，严重时早期发生心力衰竭。同时体循环血流量不足，表现为面色苍白、乏力、多汗、活动后气促、生长发育迟缓。X线和超声心动图显示，右心房、右心室增大。随着疾病进展，肺循环血量进一步增加，压力增高，晚期可造成肺动脉高压，使左向右分流减少，甚至表现出右向左分流，临床上表现出发绀。