小儿急性间歇性卟啉病，是尿卟啉原Ⅰ合成酶缺陷导致的的遗传性疾病。患儿会表现出阵发性腹部绞痛、病儿常因剧烈腹痛而坐立不安大声哭叫。发作持续时间不等，常伴恶心、呕吐和便秘，腹部膨隆，无腹肌紧张。有的患儿发病以神经系统症状为主，可有性格改变，如抑郁、爱哭，或表现出狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。周围神经受累的可表现出肢体疼痛，面神经麻痹，呈一侧或多肢体弛缓性麻痹，甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命。