对于代谢性疾病的孩子，常常为一些先天遗传性的代谢性疾病，因此最明显的特征主要表现为以下几个方面：第一、这些孩子从外观上来看，常常容貌就有一些特殊，而且可以表现出皮肤，或者毛发的异常，或者可能会有眼睛的异常、耳聋等等，或者身体有一些特殊气味，这是从外观上来看。第二、代谢病的孩子常常跟进食有一定关系，吃了某些食物以后，可能容易表现出呕吐、腹泻，有的孩子会表现出明显的代谢性酸中毒，有些孩子还伴有有肝脏肿大或者肝功能异常。第三、代谢病的孩子常常会合并有神经系统的表现，就表现为孩子会有抽动或者抽搐、肌张力的增高，以及其它的一些脑病的表现。