阵发性睡眠性血红蛋白尿是获得性的红细胞膜缺陷，造成的慢性血管内溶血，常在睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症，多数病人起病多隐袭，缓慢，以贫血出血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较多，少数病人已感染，血栓形成表现，起病急骤。阵发性睡眠性血红蛋白尿，是造血干细胞基因突变造成的克罗恩病，病人的外周血和骨髓中总是异常和正常细胞同时存在，而异常细胞，都具有同样的不正常。阵发性睡眠性血红蛋白尿病人，异常克隆，不具有自主的，无限扩增的本质。