无创DNA检测，是经过抽取孕妇的静脉血，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段(包含胎儿游离DNA进行检测，并进行生物信息分析，进而预测胎儿多见染色体非整倍体异常的风险。检测的非整倍体包括21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合征，此外还可以筛查性染色体数目异常的风险率，准确率能达到90%以上，是最接近诊断水平的筛查技术。主要适用于唐氏筛查临界异常或有产前诊断需求但合并羊水穿刺禁忌症的孕妇。但它是一种筛查手段，如果结果为高风险，还要进行羊水穿刺进行确诊。 羊水穿刺是介入产前诊断，可以对羊水中胎儿的染色体或基因等进行确诊检查，是现阶段公认的诊断金标准。