先天性锁骨假关节是一种先天性疾病，出生时患儿可以在锁骨发现骨性裂隙的存在，它的诊断主要是根据病史、症状、查体以及辅助检查几方面来确定。从病史方面，患儿没有明显的外伤史，要注意和产伤造成的锁骨骨折相鉴别。症状方面由于患儿较小，并没有明确主诉，断端也没有明显疼痛，可能患儿并不会有明显的哭闹表现。查体可以发现锁骨两端之间可以扪及不同程度反常活动，无压痛，锁骨胸骨端偏上，位于另一端的内前方。随着患儿长大，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下沉，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩，局部可能形成包块。辅助检查主要是x线，显示锁骨假关节处两断端增大变粗。根据以上资料，可以基本明确先天性锁骨假关节的诊断。