对于先天性巨结肠的孩子主要的表现是表现出反复便秘，伴随腹胀，呕吐等表现，当孩子存在这些症状的时候需要考虑到先天性巨结肠的可能，需要进行相关检查，确定或者排除先天性巨结肠。常用的检查方法首先是进行大肠灌肠造影，用钡剂从孩子的肛门处灌入，然后观察整个肠道的形态，也就是全部结肠是否存在痉挛段、移行段以及扩张段。等到24小时后，再进行腹平片检查，观察钡剂是否完全排出，这是诊断先天性巨结肠的首选方法，如果经过这个方法不能确定，还可以进行直肠肛门测压，以及进行直肠黏膜以及肌层活检来确诊。