苯丙酮尿症，是一种遗传性的疾病。因此在新生儿的时候，仅仅会有高苯丙氨酸血症，因为孩子进食不多，血液当中苯丙氨酸以及有害的代谢产物的浓度不是很高，因此在新生儿时期一般不会有什么特殊的临床表现，仅有及个别的孩子会表现为头发发白。随着喂食的时间逐渐延长，血中苯丙氨酸以及代谢产物的浓度逐渐升高，临床症状才会逐渐表现出来，一般在3到6个月的时候就开始有所表现。孩子的外貌在出生数月以后，因为黑色素合成不足，孩子的毛发皮肤还有虹膜的颜色会变浅，还有身上出汗、小便会有鼠尿臭味，随着孩子长大，会表现出神经系统发育落后的情况。