先天性愚儿就是指唐氏综合征病人，患有唐氏疾病，大多数表现为外貌异常、眼部异常、斜视，肠道闭锁，消化道表现出畸形以及具有先天性心脏病等表现。婴儿的智力发育异常，双眼无神，没有间隙增宽，大多数时候反应都比较迟钝，流口水以及体格发育迟缓等表现。唐氏综合征也称之为21三体综合征，是由染色体异常所造成的，可以经过唐氏筛查以及羊水穿刺来排除。