儿童甲减绝大部分是由于先天性甲状腺发育障碍,或者是甲状腺激素合成途径缺陷造成的,临床特征主要是生长发育落后、智能低下和基础代谢力降低。有些孩子往往在胎儿期就会表现出表现,比如母孕期胎动减少,出生的时候是过期产,出生体重>90百分位数,在新生儿期会表现出皮肤粗糙、生理性黄疸延长、哭声低哑、食欲下降、吸吮力差、低体温、便秘等表现。如果没有及时的诊断和治疗,1-2年以后孩子会表现出明显的症状,会表现为特殊面容、面部臃肿、表情淡漠、反应迟钝、眼睑水肿等。神经系统功能障碍,会表现为智力低下、记忆力、注意力下降、运动发育障碍、感觉迟钝。生长发育停滞,包括身材矮小、躯干长、四肢短、骨发育明显延迟。心血管功能低下,可表现出心率慢、心音低钝、心脏扩大、心包积液等。消化系统表现为食欲下降、腹胀、便秘、大便干燥,容易被误诊为先天性巨结肠。还有一类少数的孩子在胎儿期,就因为缺乏碘而造成不能合成足量的甲状腺激素。这种孩子会表现为两种不同的症候群,第一种是神经性症候群,以共济失调、痉挛性瘫痪、智力低下和聋哑为主要特征,身材是正常的,这种孩子甲状腺功能正常,或者轻度下降。第二种是黏液性水肿综合征,表现为生长和性发育明显落后,有黏液水肿和智力低下,孩子会有明显的甲状腺功能低下、甲状腺肿大。
