唐氏宝宝最主要的临床表现就是表现出特殊的面容，眼距比较宽，鼻梁低平、塌陷，眼裂比较小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳是比较小的，并且有耳背的低垂，舌头比较胖，常伸出口外，流口水比较多，身材矮小，脖子比较短，皮肤宽松，骨龄落后于正常同龄儿，出牙延迟，并且有错位的情况。前囟闭合的比较晚，四肢比较短。由于韧带的松弛，关节可以表现出过度的弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，而是小指向内弯曲，可以看到通贯手、草鞋足。这样的孩子表现出其它畸形的概率也相当高，比如表现出免疫功能低下、白血病、先天性心脏病。