胎儿出生缺陷一般包括染色体异常和体表畸形两个方面，染色体异常经过孕11-13周测NT值、孕中期生化唐氏筛查、胎儿无创DNA检测，以及羊水穿刺、脐血穿刺等确诊手段，来判断是否有染色体异常。体表畸形在孕22-24周做大排畸，检查各系统、各器官是否有畸形，根据畸形的严重程度来决定下一步的处理方法，一般在孕26周左右可以复查一次，降低出错的概率。