现阶段对先天性心脏病的病因仍不明确，综合来讲它是环境因素和遗传因素共同作用的疾病。原因包括胎儿期发育时的环境因素，如怀孕期的病毒或细菌感染、胎儿发育过程中胎羊膜的病变、胎儿的受压、妊娠早期的先兆流产，遗传因素如基因的突变或缺失。