唐氏儿是21号染色体异常所造成，是染色体疾病，一般唐氏儿表现为明显的智龄落后、特殊面容和生长发育迟缓，其中孩子智力落后是该病最突出和严重的表现。唐氏儿有明显的特殊面容，表现为表情呆滞，而且孩子表现出明显的眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小，经常张口、伸舌，流口水比较多，头比较小，颈部比较短，而且宽。唐氏儿一般可以表现为明显的智能发育落后，生长发育迟缓，他的体格、动作发育均较迟缓，身材比较矮小。孩子长牙也比较晚，四肢偏短，肌张力低下。孩子的手指比较短、粗，还有伴随明显的其它畸形。孩子还有一些皮纹的特点，手掌表现出明显的通贯手，就是仅有一条横贯手掌的纹路。此外50%左右的孩子伴随先天性的心脏病，其中最多见的是室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，部分唐氏儿还伴随消化道的畸形，比如肠道的闭锁。还有伴随眼部的异常，包括白内障，90%的孩子会表现出听力障碍，唐氏儿会表现出先天性的甲状腺功能低下。