先天性心脏病的确切病因尚未明确，大致可分为内因和外因两大类。内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约占8%左右，如马凡氏综合症。外部因素较多而复杂，由于心脏胚胎发育的关键时期，是在妊娠的第2~8周，导致先天性心血管畸形也主要发生在此阶段。如母亲在妊娠三个月内患严重病毒性感染。此外，母亲在妊娠期接触大剂量X射线，或使用致胎儿畸形的药物，患糖尿病的慢性疾病，抽烟、饮酒、缺氧、高龄妊娠等均为高危因素。因此要预防先天性心脏病，需从怀孕前开始，针对内因、外因进行防止和排查。