新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致人体不能代谢苯丙氨酸，这样的话，体内会表现出苯丙氨酸堆积，导致人体器官受损，特别是大脑会受到损伤，严重影响孩子的智力。多见的症状有以下几个方面，第一，皮肤颜色白常会表现出湿疹的症状，由于黑色素合成减少，患儿的头发颜色比较浅，干枯，没有色泽。第二，患儿的头围是比较小，乳牙生长的慢。第三，患儿汗液和尿中，排出有难闻的气味，就像老鼠尿一样的气味，或者霉臭味。第四，有些孩子早期可能会表现出烦躁、易激惹的表现，也有孩子会表现出喂养困难、呕吐、睡眠不安，容易哭闹等症状。第五，如果孩子在出生后4-9个月，智力发育也会表现出迟缓的现象，开始表现出尤其是语言发育的障碍，部分患儿可能还会有合并癫痫的发作。