先天性巨结肠是由于直肠或者结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，而使这个长段呢肥厚扩张。这是一种先天性的肠道发育畸形，现阶段认为本病是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。确诊后，少部分慢性以及轻症的孩子可以选用灌肠等保守治疗。对于体重大于三公斤，全身状况较好，应当尽早实施根治术。但如果全身情况比较差，体重比较小，或者是还有其他并发症，可以考虑先进行造瘘术，如果护理得当呢，术后是很少复发的。