1、生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表目前智力发育迟缓。表目前智商低于同龄正常婴儿，生后4~9个月即可表现出。重型者智商低50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2、神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3、皮肤毛发表现皮肤呈干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡呈棕色。4、其他由于苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出，而有霉臭味儿或鼠气味。