在临床上，病人的主要症状正常是缓慢起病的单关节疼痛和僵硬，可持续数年，可以表现出关节活动受限、关节内异常声响、关节积液和关节绞锁等；关节内游离体的形成也很多见，可以造成关节软骨的机械性破坏，最终发生骨关节炎。滑膜骨软骨瘤病也称原发性滑膜骨软骨瘤病。滑膜软骨性化生发病年龄可从儿童到80岁，男女发病比例为2:1，常累及一个关节，发生在膝关节者最多，其次是髋关节、肘关节和肩关节，其他关节少见。多数人认为滑膜骨软骨瘤病是一种病因不明的关节滑膜反应性增生性病变，因为本病有一定的自限性，少数病例可自行消退。