女性怀孕唐氏儿，一般没有特殊的临床症状。只是在做彩超的时候会发现有异常。例如在妊娠11~13 6周，做彩超nt会有异常增厚，做唐氏筛查也会表现出高风险。彩超下，唐氏儿可能还会有一些特征性的改变，例如眼距增宽，鼻梁低下，耳位低。常常还会合并其他的脏器以及躯体的畸形。唐氏患儿是经过唐氏筛查或者无创Dna筛查，最终是经过羊水穿刺来确诊。由于唐氏儿生活能力和智力低下，出生后没有好的治疗方法，一旦确诊，建议及时的终止妊娠。