如果病人眼睛发蓝，通常是指眼睛的巩膜是蓝色的。一般情况下，巩膜是一个瓷白色的，不透明。在新生儿特别是早产儿，容易见到半透明的巩膜下，可以隐约显露葡萄膜的色调，呈均匀的蓝色。但是只有在出生后三年，巩膜持续为蓝色时才被视为病理状态。临床上所见的蓝色巩膜是和巩膜胶原纤维结构改变和变薄有关，因此透露出脉络膜的色素，使其外观呈蓝色。多伴随其他全身发育异常，比如并发骨异常，还有马凡综合征等等。现阶段研究证实，伴随蓝色巩膜的综合征和基因突变和蛋白质表达异常有关，因此病人如果表现出蓝色巩膜，这个时候要仔细检查。对于圆锥角膜或者是球形角膜病人，巩膜也是为蓝色的。