大骨节病是儿童中发生在地方性，变形性骨关节病。大骨节病关节畸形的重要特征是病变的多部位对称性发生，全身四肢关节最早受累，尤其以手指，足趾，踝关节，腕关节等肢体末端关节最为多见。多发生在儿童及青少年，现阶段病因尚不明确。典型症状包括：症状较轻者，四肢关节增粗变形，运动障碍和疼痛，严重者表现出短指短肢畸形，肌肉萎缩，身材矮小畸形，部分或完全丧失劳动能力。两下肢内翻或者外翻畸形。