唐宝宝正常出生后很容易辨认，因为他们有一张特殊的脸。婴儿出生后一般面部明显而特殊，眼距宽、眼裂小、斜外角、多见晶状体混浊、鼻梁低、外耳小、硬腭窄、张口伸舌频繁、流口水、头小而圆、颅缝宽、前囟门增大、前囟门闭合晚或延迟，孩子头发软少且脖子短。唐宝宝还有其他异常畸形，正常并发先天性心脏病。如果有问题，要及时给孩子做超声波检查，看孩子有没有先天性心脏病。随着婴儿年龄的增长，儿童生长迟缓的症状会越来越明显。由于该病尚无有效的治疗方法，因此建议产妇经过产前筛查进行有效的预防。