诊断恶性肿瘤的主要依据分为两大多数，即定位诊断和定性诊断。定位诊断是确定恶性肿瘤的位置和扩散范围，临床上主要采用X线、CT、磁共振等影像学方法，判断恶性肿瘤原发灶位于身体的什么部位，有没有扩散，以及扩散到哪些组织器官，并根据肿块大小和扩散范围进行分期诊断，即判定恶性肿瘤属于哪个期。定性诊断是弄清楚什么类型的肿瘤，临床上采用手术、穿刺等方法，取出一部分恶性肿瘤组织进行病理检查，明确该恶性肿瘤来源于哪一种组织器官。病理检查是恶性肿瘤定性诊断的主要手段，是确诊恶性肿瘤的金标准。近年随着肿瘤学的发展，确定恶性肿瘤细胞表达哪些异常基因，即分子病理诊断，已成为肿瘤病理诊断的重要组成部分，对于制定恶性肿瘤的治疗方案，以及预判病人治疗效果和生存期十分重要。